近日，庐江县中医院检验科成功开展全县首个“BRAF基因检测”项目，标志着庐江县中医院检验科在肿瘤精准医疗领域检测又迈上了一个新台阶。
BRAF基因突变作为多种恶性肿瘤的核心驱动因素，其检测对于早期诊断、治疗选择以及预后评估具有不可替代的价值。该项目采用先进的荧光PCR法，能够高效、准确地检测BRAF基因中的V600E突变位点，为肿瘤患者的个性化治疗提供科学依据。

一、项目背景与意义

BRAF V600E突变为常见的致癌性突变位点。BRAF所编码的蛋白-RAF酶，经MARK/ERK通路来激活MEK。BRAF突变时，RAF蛋白被持续激活，在未接收到化学信号时也持续对下游通路传导信号，导致细胞不受控制地生长与增殖，与多种恶性肿瘤的发生密切相关。

据最新研究数据显示，BRAF V600E突变在结直肠癌、非小细胞肺癌、恶性黑色素瘤、尤其是分化型甲状腺癌等多种肿瘤中均有较高比例的检出，成为这些肿瘤诊断和治疗的重要分子标志物。

二、技术特点与优势

BRAF基因突变检测（荧光PCR法），具有灵敏度高、特异性强、准确性高等优点。该试剂盒采用ARMS-PCR检测技术，能够在20ng野生型基因组背景下准确检出1%的突变DNA。同时，检测过程为闭管反应，操作简单快速，90分钟内即可完成检测，结果判读客观可靠，有效防止假阴性和假阳性结果的发生。

三、临床应用与价值

1.提高诊断准确性：在甲状腺癌的细针穿刺细胞学检查中，BRAF V600E突变可以提高FNA对甲状腺癌28%的灵敏度。
联合细针穿刺细胞学检查，其判别良、恶性的敏感度和特异性分别高达96.4%和96.7%，为临床医生提供了更为可靠的诊断依据。

2.指导个性化治疗：BRAF V600E突变状态是指导肿瘤患者靶向治疗的重要依据。
例如，在不可手术的Ⅲ期及Ⅳ期非小细胞肺癌患者中，BRAF V600E突变检测指导靶向治疗（2B类证据）。

3.优化手术方案：BRAF V600E突变阳性的肿瘤患者，其肿瘤侵袭性较强，复发转移概率较高。因此，在手术方案制定时，倾向于更大范围的切除，以确保手术的彻底性。

4.减少不必要的治疗：对于BRAF V600E突变的甲状腺癌患者，由于其远处转移灶摄碘能力明显下降，碘131治疗效果不理想。通过基因检测，可尽早为患者选择更有效的治疗方案，避免不必要的治疗和资源浪费。

四、适用人群

该项目主要适用于需细针穿刺诊断的甲状腺结节人群、手术后甲状腺癌人群、需经碘131治疗的甲状腺癌人群、转移性非小细胞肺癌人群、初始不可切除转移性结直肠癌人群以及Ⅳ期黑色素瘤人群。

随着精准医疗时代的到来，基因检测在肿瘤诊疗中的作用日益凸显。我院检验科成功开展BRAF基因突变检测项目，不仅填补了全县在该领域的空白，更为患者争取了宝贵的治疗时间，优化了治疗路径。